HHT是一种罕见的常染色体显性遗传病：
因ENG、ALK1等相关基因突变累及血管系统致相应病变，可导致脑卒中、低氧血症、门脉或肺动脉高压以及脑脓肿等相关并发症。临床诊断标准：①反复、自发性鼻?。②皮肤、粘膜毛细血管扩张。③内脏动静脉血管畸形。④阳性家族史。
肺动静脉血管畸形（PAVM）指肺动脉与肺静脉不通过毛细血管网，直接通过扩大迂曲的血管或形成的血管瘤相通。其临床症状与病变大小密切相关，主要取决于右向左的分流量，当分流量超过20%时，则可出现低氧血症等表现。依据其病理学特点，可分为３种类型：①单纯型：约占79%，由单一滋养血管与单一引流静脉相通，囊瘤没有分隔；②复杂型：约占21%，含有２支及以上滋养血管与引流肺静脉，囊瘤多有分隔；③弥漫型：较少见，广泛细小肺动静脉瘘，无囊瘤形成。因肺动脉血未经氧合直接流入肺静脉，从而引起红细胞增多症使血液黏度增高，已形成血栓或其他部位的血栓脱落，由于缺乏肺泡毛细血管的滤过功能而直接入体循环，从而导致缺血性脑卒中。
其中缺血性卒中的发病率10%～18%，TIA发病率6.5%～37%，脑脓肿发病率约为6.8%。有研究报道证实PAVM为缺血性脑卒中及ＴＩＡ的独立危险因素，且复杂型PAVM较单纯型PAVM缺血性脑卒中发病率更高。反常栓子最常见的病因是卵圆孔未闭，但其另一病因是PAVM，这种栓子大多来自下肢静脉或盆腔静脉，也可因局部血栓形成，因而PAVM造成肺源性分流所致青年缺血性脑卒中应受到足够重视。此外，妊娠是PAVM患者病情恶化的病因之一。
大多数PAVM患者需要治疗，其会随着时间的推移而扩大，较少发生自发性萎缩，并可形成严重并发症，未经治疗的PAVM患者病死率高达５０％，而治疗后可降至３％。目前针对PAVM有外科手术、经导管栓塞治疗及药物治疗，经导管栓塞治疗是目前的首选方法，对于单纯型及部分复杂型PAVM患者可获得满意疗效，但有５％～１０％的患者可能出现瘘管再通，需定期密切随访。主张对供血动脉直径≥３ｍｍ的PAVM予以积极治疗，对于供血动脉直径＜２ｍｍ的患者，如果条件允许，也应积极干预。有研究指出，对于引流血管直径≥５ｍｍ的PAVM患者首选Ａｍｐｌａｔｚｅｒ Ｐｌｕｇ装置或ＰＤＡ封堵器进行封堵治疗，对于引流血管直径＜５ｍｍ的PAVM患者采用弹簧圈封堵，弥漫型PAVM患者则以药物治疗、改善缺氧症状为主。
综上所述，PAVM发病率低，缺乏特异性，极易被临床所忽视，对于不明原因的青年缺血性脑卒中患者，因考虑反常性脑栓塞的可能，同时对于不明原因的低氧血症患者，也应考虑PAVM的可能。
参考文献：
References:
1.X.Lu,W.T.Hu,Y.D.Li,Y.Z.Cheng.PulmonaryArteriovenousMalformationandParadoxicalIschemicStrokeinaPatientWithHereditaryHemorrhagicTelangiectasia.JACCCardiovascInterv.;13:e-e.
2.卢旭,胡伟通,李运德,程应樟,吴清华,程晓曙.疑难巨大肺动静脉瘘介入治疗.临床心血管病杂志.;36:-.
扫描
