罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。艾滋病一度被定为罕见病。又如地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在这两种疾病都已是常见病。
根据世界卫生组织报道，已确认的罕见病有——种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有不到1%的罕见病有有效治疗药物。各国对罕见病认定的标准存在一定差异，这与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。
国外对罕见病定义
美国年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人，或患病率低于1/的疾病或病变。日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人，或患病率低于1/的疾病。欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/，需要特殊手段干预的疾病。韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。
常见的罕见病/罕见病编辑
白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。
特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。
线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
中国现状/罕见病编辑
中国对罕见病尚无官方定义，更无罕见病患者的权威估算人数。欧盟对罕见病的定义为患病率低于0.5‰的疾病，欧盟国家罕见病患者估计人数为万及万，而欧盟国家年总人口数约为5亿。由此推算，中国有罕见病患者近千万，是中国24年来HIV感染累计人数的30倍。
中国罕见病相关政策法规欠缺；绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；部分国外已有的罕见病药物因国内政策限制无法进入中国市场；部分罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担；罕见病患者经常受到各种歧视，社会融入困难。
主要种类/罕见病编辑
一、胺基酸/有机酸代谢异常中的分类
罕见病患儿图册
1.苯酮尿症(PKU)2.高胱胺酸血症3.遗传性高酪胺酸血症4.高甲硫胺酸血症5.枫糖尿症(MSUD)6.非酮性高甘胺酸血症7.胱胺酸症8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)9.高离氨基酸血症10.组胺酸血症11.甲基丙二酸血症(MMA)12.异戊酸血症(IVA)13.丙酸血症(PA)14.戊二酸血症(第一、二型)15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)18.高脯胺酸血症19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
二、尿素循环代谢异常的分类
1.瓜胺酸血症2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症4.精胺丁二酸酵素缺乏症
三、其它代谢异常的分类
罕见病图册
1.肝醣储积症2.黏多醣症3.高雪氏症4.法布瑞氏症（Fabry氏症）5.Niemann-Pick氏症,鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)6.短链脂肪酸去氢酶缺乏症7.肾上腺脑白质失养症8.脂肪酸氧化作用缺陷9.亚硫酸盐氧化酶缺乏10.遗传性果糖不耐症,果酸尿症11.岩藻糖代谢异常（储积症）12.原发性肉碱缺乏症13.MLD症候群14.粒线体缺陷15.紫质症（卟啉病）16.威尔森氏症（肝豆状核变性病）17.先天性高乳酸血症18.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症19.半乳糖血症20.黏脂质症
四、心肺功能失调的分类
1.原发性肺血铁质沉积症2.原发性肺动脉高压症3.ALSTROM氏症候群4.特发性婴儿动脉硬化5.囊状纤维化6.Holt-Oram氏症候群7.ANDERSEN氏症候群
五、消化系统失调的分类
1.进行性家族性肝内胆汁滞留症2.先天性胆酸合成障碍3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
六、泌尿系统失调的分类
1.肾因型尿崩症2.性联遗传型低磷酸盐佝偻症3.Lowe氏症候群4.家族性低血钾症5.多囊肾病6.Bartter氏症候群
七、脑部或神经病变的分类
1.毛毛样脑血管疾病2.胼胝体发育不全症3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)4.亨汀顿氏舞蹈症5.结节性硬化症6.多发性硬化症7.Zellweger氏症候群8.瑞特氏症候群9.脊髓性肌肉萎缩症10.Menkes氏症候群11.肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)12.CharcotMarieTooth氏症(进行性神经性腓骨萎缩症)13.GM1/GM2神经节苷脂储积症14.Lesch-Nyhan氏症候群15.共济失调微血管扩张症候群16.涎酸酵素缺乏症17.先天性痛不敏感症合并无汗症18.下视丘功能障碍症候群19.MillerDieker症候群20.神经元蜡样脂褐质储积症
八、皮肤病变的分类
1.遗传性性表皮分解性水疱症(泡泡龙)2.层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）3.外胚层增生不良症4.胶膜儿5.斑色鱼鳞癣6.水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症7.色素失调症8.眼睛皮肤白化症9.婴儿型全身性玻璃样变性10.Meleda岛病11.Darier氏病（毛囊角化症）12.先天性角化不全症
九、肌肉病变的分类
1.遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)2.裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症3.肌中央轴空病4.Nemaline线状肌肉病变5.SchwartzJampel氏症候群6.肌肉强直症7.肌小管病变8.面肩胛肱肌失养症
十、骨头病变的分类
1.成骨不全症2.软骨发育不全症(小小人儿)3.骨质石化症(大理石宝宝)4.进行性骨化性肌炎5.原发性变形性骨炎6.锁骨颅骨发育异常7.McCuneAlbright氏症候群(纤维性骨失养症)8.骨骼发育异常9.裂手裂足症10.假性软骨发育不全11.Conradi-Hunermann氏症候群
十一、结缔组织病变的分类
1.马凡氏症(蜘蛛人症)2.瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)3.先天结缔组织异常第四型4.毕耳氏症候群
十二、造血功能异常的分类
1.再生不良性贫血症2.重型海洋性贫血3.血小板无力症4.同基因合子蛋白质C缺乏症5.α1-抗胰蛋白酶缺乏症
十三、免疫疾病的分类
1.布鲁顿氏低免疫球蛋白血症2.原发性慢性肉芽肿病3.先天性高免疫球蛋白E症候群4.Wiskott-Aldrich氏症候群5.严重复合型免疫缺乏症6.补体成份8缺乏症7.IPEX症候群
国际罕见病日图册
十四、内分泌疾病的分类
1.先天性肾上腺发育不全2.假性副甲状腺低能症3.同合子家族性高胆固醇血症4.家族性高乳糜微粒血症5.肢端肥大症(大肢症)6.Laron氏侏儒症候群7.Kenny-Caffey氏症候群8.WAGR症候群9.肾上腺皮促素抗性10.1α-羟化酶缺乏症候群11.Kallmann氏症候群
十五、不正常细胞增生(瘤)的分类
1.神经纤维瘤症候群2.视网膜母细胞瘤3.神经母细胞瘤4.BeckwithWiedemann氏症候群5.淋巴血管平滑肌肉增生症6.逢希伯-林道症候群
十六、外观异常的分类
1.爱伯特氏症2.Crouzon氏症候群3.罗素-西弗氏症4.CorneliadeLange氏症候群5.X脆折症6.CHARGE联合畸形7.Aarskog-Scott氏症候8.Smith-Lemli-Opitz症候群9.Bardet-Biedl氏症候群10.颚裂-先天性脱位症候群11.皮尔罗宾氏症12.TreacherCollins氏症候群13.多发性翼状膜症候群14.克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)15.Fraser氏症16.先天性家族性睑口狭小症17.歌舞伎症候群18.耳-腭-指（趾）症候群
难治原因/罕见病编辑
罕见病的研究图册
由于罕见疾病的发生机率很低，在中国它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
“罕见”两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外，还有社会的忽略和大中异样的眼光。所有这一切使得這些患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重，衍然成为社会医疗下的孤儿，這些罕见疾病又有孤儿症之称，罕见疾病药品也有“孤儿药品”之称，在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。
治疗预防/罕见病编辑
罕见病患儿的社会关怀图册
1、早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高中国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。2、罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。3、由于身有残疾，罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象，应提倡更和谐的社会环境，使罕见病患者得到全社会的理解和关爱，并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。4、由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法。5、国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在中国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来，帮助政府制定行之有效的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。罕见疾病虽然罕见，但不一定就是不可救药的病，事实上有许多罕见疾病是可以治疗或控制的，若能早期发现，通过药物治疗、严格的饮食控制、或食用特殊配方的食品，都将得到很好的成效。
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